小胖妹與比比弟

記得我第一胎是在懷孕中期才作這檢驗,而第二胎卻在初期就進行

對於唐氏症篩檢是什麼還是懵懵懂懂,只呆呆知道台北市有補助免費篩檢

沒想到我第一步血液篩檢～～我得到錯愕的電話通知

馬偕護士:(來電)鄭小姐嗎？我是台北馬偕醫院,上周你來我們醫院進行血液檢驗以及

超音波頸部透明帶檢查,經過數據統計,你檢驗的檢查結果是≤1/270的機率屬於高危險群

我(天呀!!我聽到這些話.腦中一片空白,瞬間都傻掉了)

我(震驚地問):怎麼會這樣？我超音波檢查醫生還說我小孩有鼻骨,

且頸部透明帶寬度也OK

護士(安慰地說):這也是透過數據去分析,目前你的檢驗數值是小孩是唐氏症的機率偏高,

所以要在安排做羊膜穿刺的檢驗,進一步瞭解你的染色體,所以你要再回去門診預約羊膜穿刺時間

我(呆掉):喔喔!! 

接下來我整個就開始慌張,馬上跟老公說我檢驗數據有問題

也馬上預約淡水馬偕醫院門診.詢問醫生為什麼我的數據會高,超音波說沒問題 血液卻有問題

為什麼為什麼？醫生也只好安慰我說:沒關係你等數據報告寄給你後,你再來安排做羊膜穿刺

我現在心情整個就是Down到谷底根本等不到慢慢報告來

這時同事老婆也跟我分享他的經驗,原來她當初懷第二胎時,他跟我面臨到同樣問題

我才發現原來很多孕婦跟我一樣,作初期篩檢很多人檢驗出來的數據都偏高

我開始網路搜尋,了解什麼是唐氏症篩檢？什麼是羊膜穿刺？又跟絨毛取樣有啥差異？

唐氏症:

是第21號染色體，原本該成對的染色體，卻成了三人行，使得染色體46成為了47

孩子除了智力不足外,也易有全身性的疾病，壽命也較短

(是不是看到這個,當媽媽的光想象,心能不疼嗎？)

聽我媽說,他也有個同事生出兩個唐氏症寶寶,平均壽命都不到20歲,

聽了我都發抖了,恨不得想要馬上檢驗羊膜穿刺,

哪知道醫生說我目前週數15週還需要再等到16周之後

才可能做這項檢驗,等了一天又一天,每天也搜尋相關資訊,自己嚇自己,

只能說這一周真的是度日如年

終於有一天讓我搜尋到柯滄銘醫生,聽說他是做羊膜穿刺絨毛取樣的權威,

每個給他檢驗過的都說他厲害

馬上上網預約,卻發現額滿,與爸媽討論好,隔天就請假當場去排隊檢查

到了柯滄銘診所,下午診是PM01:40開始,我跟老公1點20分到,還算早到,還沒有看到有人排隊,

才過幾分鐘,陸續有人現場排隊,護士開始發號碼牌,記得老公是拿到7號,

心想這麼快前面就有七人囉!老公才解釋,護士說現場排隊是單號,

網路預約是雙號,看診會叫號碼,我記得大約等了二十分鐘,就進去看診

只能說醫生的診所生意真好,孕婦源源不絕,進進出出好多位,

護士也很老練地問我要做什麼

我才告知他原由(唐氏症篩檢結果）,護士就拿出制式的說明表說明,也說明價格

羊膜穿刺8000元 絨毛取樣12000元

接著就去診間,醫生開始幫我照超音波,醫生態度也是老神在在,很快速地看了一下

就說我知道胎兒性別嗎?我說我不知,醫生就很老練地說：你這胎是個男生

我聽了都快落淚了～～～我的信念成真的～～開心

醫生接下來就說：羊水量也還OK,你要做羊膜穿刺跟絨毛都可以

我則反問醫生為啥有人說絨毛取樣風險比較高？

醫生回我(很臭屁的說)：那是因為技術不好 不敢做吧！

我（噗嗤笑了一下）

醫生又接著說：羊膜是插入取羊水.絨毛是取外圍 你覺得哪個風險高

我就真的相信了,當真的簽署取樣同意文件時,哈哈哈有種被騙的感覺

因為有張絨毛取樣流產機率的文件,好像真的比羊膜穿刺高～～～ 只能認了

那羊膜穿刺跟絨毛取樣是啥？

什麼是羊膜穿刺？

在超音波導引之下，將一根細長針穿過孕婦的肚皮，子宮壁，進入羊水腔，抽取一些羊水的過程叫作羊膜穿刺。

羊水可檢查那些胎兒疾病？

大約有95％的個案，抽取羊水是要分析胎兒的染色體組成，其中最重要而常見的是唐氏症。有些單基因疾病，例如乙型海洋性貧血，血友病等，可以檢驗羊水細胞內的基因（ＤＮＡ組成）得到診斷。此外，有一些胎兒體表上的重大缺陷，例如脊柱裂、腦膜膨出、臍膨出、腹壁裂開等，也可以定量羊水內的甲型胎兒蛋白，得到相當不錯的參考價值。

什麼時期是羊膜穿刺的最佳時機？

懷孕滿16週，在第17週左右是最佳的時機。 我經過檢驗就剛好是16週第一天,醫生說我要做羊膜穿刺也是可以做～

羊膜穿刺後，胎兒流產的機率有多少？

不會超過千分之三。   絨毛取樣流產機率略高於羊膜穿刺2％

羊膜穿刺之後，可能出現那些不舒服？

在扎針的地方可能有些疼痛，這跟打針或抽血是一樣的。極少數孕婦有一點點的陰道出血，或者分泌物比較多一點，

這些現象通常在稍微休息，或幾天之內就會自然消失。

羊膜穿刺之後，有沒有需要特別注意的地方？

一般而言，除了粗重的工作之外，一般工作可以照舊，不需要打針吃藥，依平常心作息即可。 

羊膜穿刺之後，多久可以得到染色體的分析結果？

大約二至三週。羊水細胞的染色體分析不像一般的檢查，只要把羊水放進機器後，很快就可以得到結果。抽取出來的細胞必須經過培養，才會分裂到足夠的數量，這個過程通常要五到十天左右。之後，染色體還要經過染色、觀察、照相、放大相片、剪貼、審核的過程，因此需要這麼長的時間。

羊膜穿刺之後，如果結果是正常的，是否代表胎兒一切都沒有問題？

般而言，羊膜穿刺只針對染色體檢查，結果正常的話，只代表染色體（最常見而重要的是唐氏症）沒有問題，並不能排除其他非染色體所引起的疾病，例如大部份的先天性心臟病，智力障礙，兔唇顎裂，以及因為基因所引起的問題。換句話說，即使染色體的檢查結果正常，仍有大約2％的寶寶在出生時發現某些異常。 

以羊水細胞檢查染色體的成功性與正確率有多高？

檢查的成功率高於99％。

什麼叫作絨毛採樣？<

胎盤組織在放大之後呈絨毛樣，所以絨毛是組成胎盤的最小單位。在超音波導引之下，經由子宮頸或腹部，將一根導管或細長針，穿入胎盤組織內，吸取少量的絨毛，作染色體、基因或酵素的分析，以診斷胎兒染色體或基因異常的一種方法，稱為絨毛採樣。

絨毛採樣的適當時機是什麼時候？

根據全世界很多研究報告，懷孕10週（從最後一次月經的起始日計算）以後都可以接受絨毛採樣。  最後我決定做這樣檢驗～～～

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絨毛採樣分為那兩種？其主要區別在那裡？

由於採樣途徑的不同，分為經子宮頸及經腹部兩種。經由子宮頸採樣時，孕婦的膀胱通常要有一些小便，如同內診一樣，孕婦必須脫掉褲子，躺在檢查檯上，醫師要用陰道撐開器打開陰道才可採樣。使用這種途徑的時機界於懷孕10至13週。經腹部採樣時，孕婦只要平躺在普通的檢查床即可，醫師將一根細長針穿透孕婦的肚皮和子宮壁，進入胎盤採集絨毛。可使用的時機從懷孕10週到足月皆可。

我是在腹部採樣,

這經驗挺特別的,躺在病床上,護士就請你掀起肚子,然後在肚皮上擦優典消毒,再來就是醫生用超音波照一下

你的肚子取好要在那個位子插針,護士說會有點酸酸的,醫生就把針插進,然後你就看到護士在你肚皮上抽取東西出來,就結束了！！

痛嗎？我倒覺得真的跟打針一樣,整個過程大概幾分鐘而已,很短暫,我老公在旁邊則不敢看～哈哈

絨毛採樣可檢查那些疾病？

胎兒的染色體異常和單一基因疾病。基本上，絨毛採樣可以檢查的疾病項目跟羊膜穿刺的差不多。然而某些基因疾病的診斷需要比較多量的DNA，例如甲型海洋性貧血等，在這種情況時，採取絨毛作診斷會優於羊膜穿刺。

絨毛採樣如果在8週以前進行，胎兒四肢缺陷的機率會有些微的 增加。不過絨毛採樣如果在10週以後進行，則胎兒四肢缺陷的機率並不會增加。在1999年WHO發表了21餘萬例接受絨毛採樣個案的追蹤報告，發現由有經驗的醫師在10週以後進行絨毛採樣，術後寶寶發生四肢缺陷的機率跟沒有接受絨毛採樣者一樣，都是1/3500左右;而且缺陷的嚴重度也沒有差異。

絨毛採樣時是否需要麻醉？

不管經由子宮頸或腹部採樣，兩者都不需要麻醉。經由子宮頸採樣者因為需要漲膀胱所以會有尿液感，但採樣時不會疼痛。經由腹部採樣者，雖然使用的穿刺針較羊膜穿刺者稍粗，不過也不會很痛，不用擔心。

接受絨毛採樣的孕婦，事後有沒有什麼需要特別注意的地方？

一般而言，不需要特別注意；日常活動可以照樣進行。接受經子宮頸採樣者，術後前幾天幾乎都會有少量的陰道出血。而接受經腹部採樣者，針刺的地方或多或少有一些疼痛，少數人也會有一些陰道出血，這些都是正常的，不必擔心。如果出現一些特殊的症狀，例如出血量多，破水（從陰道流出大量的水狀液），下腹部劇烈疼痛，或者有畏寒發燒的現，則應該儘早就醫。

絨毛採樣之後多久可以得到報告？

依照檢查的項目而異。如果是為了檢查染色體，如同羊水細胞，絨毛細胞也要經過培養和分析的過程，一般大約需要兩週才能得到染色體的診斷。如果是為了檢查單一基因疾病，短則一週，長者可能要到三週才會有檢查報告。

取樣好,護士說一個禮拜內會給我快篩的結果,主要針對幾個比較會有異常的染色體,先告知我報告結果

我記得我是週二下午去,隔天中午我就收到診所簡訊告知我,這幾點染色體沒有問題,正式報告會在於一周後寄送給你

果然等一周後又再度收到簡訊,告知我整個檢驗結果都正常,胎兒性別是男生

知道結果都是正常 又知道第二胎寶貝就是我期待的男生

我終於可以安心睡覺了